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SÍNDROME DE PITT HOPKINS
A Síndrome de Pitt-Hopkins (conhecida pela sigla PTHS) é uma desordem de neurodesenvolvimento de causa genética, classificada como uma doença rara. Ela se mostra através de alterações físicas, cognitivas e comportamentais.
Atualmente existem cerca de 80 casos diagnosticados no Brasil e 1.426 no mundo, porém esses números deverão crescer a cada dia, à medida que os diagnósticos genéticos se tornam mais conhecidos e acessíveis.
O primeiro caso de PTHS foi relatado em 1978 pelos doutores australianos David Pitt e Ian Hopkins.
A PTHS se caracteriza fundamentalmente por alterações no gene TCF4, localizado no cromossomo 18 (18q21.2). As mutações no gene TCF4 são muito variadas, podendo ocorrer deleções e translocação.
Assim, os sintomas e características que cada indivíduo apresenta também são variadas, da mesma forma que nenhum ser humano é igual a outro, nenhum Pitt Hopkins é igual a outro Pitt Hopkins.
Aqui você encontra critérios para diagnóstico diferencial.
Algumas das principais características são:
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Déficit cognitivo e motor
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Problemas respiratórios como apnéia e hiperventilação
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Convulsões
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Problemas gastro intestinais como refluxo e constipação
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Ausência de fala funcional
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Traços faciais reconhecíveis como: boca de cupido, dentes espaçados, lábios grossos, olhos encovados, narinas largas
CARACTERÍSTICAS
As características e sintomas mais presentes em pacientes com PTHS estão listadas abaixo.
Esses critérios podem auxiliar no diagnóstico clínico dos pacientes lembrando que nem todos apresentarão todos os sinais e na mesma intensidade.
Ao constatar a presença de pelo menos 4 alterações faciais em conjunto com atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, indica-se a realização de teste genético para o gene TCF4.
Morfologia Facial
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testa estreita
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lateral das sobrancelhas finas
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narinas largas
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ponta do nariz arredondada e arco do nariz rebaixado
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bochechas salientes
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lábios grossos (lábio superior em formato de coração, também conhecido como boca de cupido)
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dentes espaçados
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orelhas com hélices alargadas
Desenvolvimento
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severo atraso no desenvolvimento intelectual
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ausência de fala funcional
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atraso desenvolvimento motor grosso
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ataxia da marcha
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hipotonia
Desregulações Sistêmicas
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anomalias respiratórias sendo as mais comuns apneia e hiperventilação
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constipação intestinal
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refluxo gastroesofágico
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anomalias oftalmológicas como miopia, astigmatismo e estrabismo
Aspectos Neurológicos e Comportamentais
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convulsões
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microcefalia
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corpo caloso atrofiado
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ventrículos cerebrais aumentados
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risadas sem causa aparente
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movimentos das mãos estereotipadas (flapping, aperto e esfregar das mãos)
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dedos das mãos afinados
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irritabilidade
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transtorno de integração sensorial
