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SÍNDROME DE PITT HOPKINS

A Síndrome de Pitt-Hopkins (conhecida pela sigla PTHS) é uma desordem de neurodesenvolvimento de causa genética, classificada como uma doença rara. Ela se mostra através de alterações físicas, cognitivas e comportamentais.

​Atualmente existem cerca de 18 casos diagnosticados no Brasil e 1.000 no mundo, porém esses números deverão crescer a cada dia, à medida que os diagnósticos genéticos se tornam mais conhecidos e acessíveis.

O primeiro caso de PTHS foi relatado em 1978 pelos doutores australianos David Pitt e Ian Hopkins.

​A PTHS se caracteriza fundamentalmente por alterações no gene TCF4, localizado no cromossomo 18 (18q21.2). ​As mutações no gene TCF4 são muito variadas, podendo ocorrer deleções e translocação. 

​Assim, os sintomas e características que cada indivíduo apresenta também são variadas, da mesma forma que nenhum ser humano é igual a outro, nenhum Pitt Hopkins é igual a outro Pitt Hopkins.

​Aqui você encontra critérios para diagnóstico diferencial.

Algumas das principais características são:

  • ​Déficit cognitivo e motor

  • Problemas respiratórios como apnéia e hiperventilação

  • Convulsões

  • Problemas gastro intestinais como refluxo e constipação

  • Ausência de fala funcional

  • Traços faciais reconhecíveis como: boca de cupido, dentes espaçados, lábios grossos, olhos encovados, narinas largas

 

CARACTERÍSTICAS

As características e sintomas mais presentes em pacientes com PTHS estão listadas abaixo.

Esses critérios podem auxiliar no diagnóstico clínico dos pacientes lembrando que nem todos apresentarão todos os sinais e na mesma intensidade. 

Ao constatar a presença de pelo menos 4 alterações faciais em conjunto com atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, indica-se a realização de teste genético para o gene TCF4.

Morfologia Facial

  • testa estreita

  • lateral das sobrancelhas finas

  • narinas largas

  • ponta do nariz arredondada e arco do nariz rebaixado

  • bochechas salientes

  • lábios grossos (lábio superior em formato de coração, também conhecido como boca de cupido)

  • dentes espaçados 

  • orelhas com hélices alargadas

Desenvolvimento

  • severo atraso no desenvolvimento intelectual

  • ausência de fala funcional 

  • atraso desenvolvimento motor grosso

  • ataxia da marcha 

  • hipotonia 

Desregulações Sistêmicas

  • anomalias respiratórias sendo as mais comuns apneia e hiperventilação

  • constipação intestinal

  • refluxo gastroesofágico 

  • anomalias oftalmológicas como miopia, astigmatismo e estrabismo

Aspectos Neurológicos e Comportamentais

  • convulsões 

  • microcefalia

  • corpo caloso atrofiado

  • ventrículos cerebrais aumentados

  • risadas sem causa aparente

  • movimentos das mãos estereotipadas (flapping, aperto e esfregar das mãos)

  • dedos das mãos afinados

  • irritabilidade

  • transtorno de integração sensorial

 

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